داستان موفقیت بن

بن در مارچ سال 2007 در لندن و در خانه به دنیا آمد. ما برای تولد او در خانه برنامه ریزی کرده بودیم. میخواهم بگم که او مثل برادرش فردی- که موقع تولد بن 19 ماهه بود- یه بچه فوق العاده بود

همه چیز بن نرمال بود تا قبل از اینکه دو تشنج با تب در سن 12 و ماهگی داشت. در سن 24 ماهگی هم یک تشنج با تب داشت. بین سالهای دو و دوسال و نیم بود من شک کردم که یه چیزایی خوب پیش نمیره. اما خیلی طول کشید تا ما رو به یک نورولوژ ارجاع دادند.
نیمه اکتبر 2009 در دو سال و نیمگی, تشنج ها با عفونت گوش شروع شدند. تشنج ها از نوع تشنج غایب ( که حدود 5 ثانیه ساکت میشد) سپس تشنج های استتیک روزانه که ما بهش افتادگی سر میگیم شروع شد. که معمولا کمتر از یک ثانیه طول میکشیدند- سرش یهو مستقیم پایین می افتاد اگر روی میز بود سرش با صدا رو میز می افتاد. و بعضی وقتها بازوهاش هم بالا میرفت و بعضی وقتها با صدا همراه بود مثل صدای خرخر کردن یا هوا رو بیرون دادن. معمولا تکی رخ میداد ولی بعضی وقتها دو یا سه بار پشت هم رخ می داد.دقیقا بعد از تشنج او خوب و معمولی بود فقط بعضی وقتها یکم خسته یا گیج میشد. اون در زمان تشنج متوجه چیزی نمیشد.هیچ محرک خاصی نداشت اما وقتی گرسنه بود یا خسته یا زیاد هیجانی میشد مثلا گریه کردن غر زدن یا هیجان احتمالا محرک تشنج بودند.از اکتبر 2009 تا ژانویه 2010 ما حدود 5 تا 6 تشنج در روز ثبت کردیم. 

اون چند هفته اول خیلی سخت گذشت. ما منتظر زمان ویزیت دکتر بودیم 

داستان موفقیت الیجا

در مورخ 14 مارس 2014 الیجا آخرین دوز از داروهای خود را مصرف کرد. او اکنون مدت دو سال و نیم است که بدون تشنج شده است.همچنین مدت دو ماه است که دارو مصرف نمی کند و 5 تا نوار مغز کاملا نرمال داشته است. الیجا در ماه سپتامبر به مهدکودک خواهد رفت.

داستان ما با سندروم دوز در تاریخ 14 جون سال 2011 اتفاق افتاد, وقتی که پسر 22 ماهه ما, الیجا, اولین تشنجش را تجربه کرد.  ما یک پزشک را در بیمارستان کودکان بوستون دو روز بعد از اولین تشنج ملاقات کردیم. او به ما امیدواری داد که الیجا به احتمال زیاد تشنج دیگری نخواهد داشت. ولی الیجا در 23 جون سه تا تشنج دیگه داشت و ما اولین شب رو در بیمارستان کودکان سپری کردیم. روز بعد کپرا با امید به کنترل تشنج تجویز شد. در مورخ 30 جون در طی چهار روز الیجا 44 تشنج تونیک-کلونیک (تشنج بزرگ ) را تجربه کرد. ما در تاریخ 9 جولای از بیمارستان ترخیص شدیم چونکه از 4 ام جولای الیجا بدون تشنج شده بود. به ما هشدار داده بودند که تشنج های  الیجا باعث شده که او نتواند احتمالا بدون کمک دیگران بنشیند. اما هر روز که میگذشت, او تدریجا فقط  با نگه داشتن دستهایش راه میرفت. از تاریخ 13 جولای الیجا شروع کرد به تشنج های مایوکلونیک, مایوکلونیک-استتیک و تشنج های غایب گاهگاهی و ما برای ده روز دیگر به بیمارستان برگشتیم. 

در 16 ام جولای من و همسرم کریسی ابتدا شروع کردیم به جستجوی مطالبی در مورد انواع تشنج که مرتبط به تشنج های مایوکلونیک هستند و قلبمان شکسته شد با پاسخهایی که گرفتیم. ما پنجمین ترکیب از داروها شامل دپاکوت, کلونیپین و زارونتین را امتحان کردیم.در اون زمان, روز 22 ام که مرخص شدیم, الیجا یک تشنج تونیک-کلونیک(بزرگ) در صبح داشت و انواع دیگر تشنج را متناوبا داشت( که مثلا در بعضی روزها زیاد بود در بعضی روزهای دیگر اصلا رخ نمی داد)

ما یک کلاه دهانه دار برای الیجا خریدیم برای اینکه صدمه نبیند. ماه آگوست آمد و رفت و ما هیچ تغییری مشاهده نکردیم. الی روزهای خوب و روزهای بد داشت. ما خدا رو شکر میکردیم بخاطر روزهای خوب و اینکه بعضی از روزها خیلی بد نبوده. معمولا وضعیت اول صبحش نشون می داد چه نوع روزی رو در پیش خواهیم داشت. اگر اول صبح فقط یک تشنج داشت, اون روز, روز خوبی داشتیم. اگر صبح بیشتر از یک تشنج داشت, روز طولانی ای داشتیم.

 

اواسط ماه, حدود سه الی چهار روز خوب داشتیم و سه الی چهار روز بد. اما روزهای بد داشت کمتر میشد از 6 الی 11 تشنج تونیک- کلونیک در یک روز به 4 الی 5 تا و بعد به دو الی سه تا در روز. من یک گراف ساختم که تعداد تشنج های تونیمک- کلونیک و روند کاهش تعداد اون رو نشون می داد. در روز 19 ام سپتامبر باللاخره اولین روز رژیم کتوژنیک-بعد از تلاش برای شروع اون از اواخر جولای-  رو شروع کردیم. اون روز چهارمین روز از دوره 5 روزه ای بود که الیجا 8 تشنج در روز داشت. در روز 21ام سپتامبر الیجا هیچ تشنجی نداشت و تا 16 روز بعد هم همینطوربود.این دوره 17 روزه من و کریسی رو متقاعد کرد که باید رژیم رو عقب بندازیم برای یه وقت مناسب. در طی دوره 17 روز بعدی الیجا نه تا تشنج داشت.اما بخاطر سرماخوردگی اش بود و فقط یک روز دیدیم که الیجا انواع تشنج ها را داشت. بعد از اون ما روزهای خوشی رو دیدیم.توانایی های حرکتی که الیجا در طی تابستان وحشتناک از دست داده بود, در حال بازآموزی بودند.الیجا از 16 ام اکتبر تا 25 ام نوامبر هیچ تشنجی نداشت. روز 14 نوامبر یکبار دیگه سرما خورد و سه تشنج داشت. ولی 14 نوامبر سال 2011 آخرین باری بود که الیجا تشنج رو تجربه کرد. و نوارمغز روز 18 نوامبر نشون داد که الیجا هیچ تشنج دیگه ای هم ندارد.

 14 نوامبر سال 2012 ما یکسالگی بدون تشنج رو جشن گرفتیم. باز دوباره الیجا با تب 39.9 درجه بخاطر سینه پهلو بستری شد اما بدون هیچ تشنجی. و بالاخره از داروی klonipin که از اول مارچ 2011 تجویز شده بود, گرفته شد. همنطور که روزها میگذشت, و ما به ناراحتی و بیماری چیره میشدیم خدارو بخاطر آخرین تشنج شکر میکردیم. در روز 66 ام بدون تشنج الیجا, خواهر الیجا سوفیا (19 ام ژانویه) به دنیا اومد. روز 4 ام فوریه الیجا برای اولین بار اسکی کرد و اسکی رو خیلی دوست داشت. 

 خدا رو شکر می گوییم بخاطر امیدی که این بیماری به ما داد تا هنوز در حال جنگ روزانه با این بیماری باشیم. الیجا بیش از 152 روز است که بدون تشنج است و الان 21 ماه است که بدون حتی یک تشنج طی کرده است. در اپریل 2013 شروع کردیم به کم کردن یک قرص از دپاکوت ولی هنوز سه قرص در روز مصرف میکند. (با این برنامه که که تا 28 اکتبر 2013 کاملا قطع شوند.) که در 2011 9 تا در روز در اوج مصرفش بود.الیجا الان 4 تا نوار مغز کاملا نرمال داشته. همچنین ما پسرمون رو کاملا سالم پس گرفتیم. هنوز یک مقدار تاخیر رشد مخصوصا در صحبت کردن دارد اما ما مطمئنیم این هم برطرف میشود. و الان بخاطر برگشت از بیماری الیجا و ادامه سللامتی او خدا رو شکر میگیم.

 

Drew McKenna
Middleboro, MA

داستان هنک

خانواده 4نفره ما در شیکاگو زندگی میکنیم. همسرم جرارد, دختر 8 ساله ام روبی و هنک که تازگیا 4 ساله شده است.

اولین تشنج هنک در 18 ماهگی شروع شد. لحظه ای که این کابوس شروع شد و خانواده ما رو برای همیشه تغییر داد.به ما گفته شد که تشنج ناشی از تب بوده و نگران نباشیم وما رو خونه فرستادند. نتیجه اینکه ما شروع کردیم به چسباندن قطعات پازل رشد هنک تا ببینیم نحوه تکاملش چگونه بوده است. اون هنوز راه نمی رفت و کلمه ای معنی دار نمیگفت. ما فکر میکردیم چیزی این وسط اشتباه شده ولی با ویزیت پزشک اطفال و متخصص نورولوژ اطفال

ما می دونستیم که "دیوونه" نیستیم و با حرف اونها توجیه نشدیم. بنابراین زمانیکه هنک حدود 7 تا 10 تا تشنج در روز داشت به یک نورولوژ دیگر مراجعه کردیم. ما خیلی ساده بودیم که فکر میکردیم درمان راحتی خواهیم داشت.چند ماه سپری شد و تشنج ها افزایش یافت و ما می دیدیم که فرزندمان در حال از دست رفتن بود. هنک تازه شروع کرده بود و چند کلمه نامفهوم میگفت, رفتار شاد و شخصیت در حال شکل گیری داشت.

 اون موقع, ما به دنبال یک متخصص در بیمارستان مموریال بودیم در شیکاگو که هنک در استتوس بدون تکان(non-convulsion status) بود جاییکه هنک انواع تشنج ها رو روزانه تجربه میکرد.

ما چندین دارو را رو با روش سعی و خطا, تست کردیم.پزشک هنک, وقتی در دو سالگی سندروم دوز تشخیص داده شد, به رژیم کتوژنیک پیشنهاد داد و ما هنوز مردد بودیم. وقتی هفت ماه بعد, در نهایت نصیحت پزشک رو پذیرفتیم و هنک رژیم کتوژنیک رو شروع کرد و فکر میکردیم سخت ترین روزها رو پشت سر گذاشته ایم. یکبار دیگر, .. دو بار دیگر تقریبا هنک را از دست دادیم با استسوس کانوالسیو. ترسناکترین لحظه برای ما وقتی بود که هنک از سر تا پا کبود میشد و وقتی که نفسش درطی تشنج های بزرگ میگرفت درحالیکه ما منتظر امدادگران بودیم.

 

بعد از چند روز بستری, وقتی تلاش میکردیم هنک رو از استتوس کانوالسیو در بیاریم عوارض تشنج روی هنک تاثیر گذاشت. همون موقعی که بخاطر پشتیبانی زیاد همه چیز داشت در مسیر خودش جلو میرفت. اول از همه بخاطر تیم اپیلپسی بیمارستان کودکان شیکاگو. حق همیشه با اونها بود بخصوص در مورد رژیم کتوژنیک که برای درمان هنک لازم بود.

و آخرین پشتیبانی, که مدیون اون هستیم برای زندگی هنک, درمانهای شگفت انگیزی بود که کمک کرد هنک دوباره روی پای خودش وایسه. هنک تازه شروع کرده بود به گفتن سیلابس و صداهایی که ما تا قبل از اون کابوس به نام سندروم دوز, نشنیده بودیم.  این پشتیبانی, قهرمان هنک بود که به ما امید داد سندروم دوز قابل چیره شدن است. 

اکنون در سن 4 سالگی, هنک میتواند هر روز به مدرسه عمومی برود, با بچه های دیگر بازی کند و حدود یک سال است که بدون تشنج است.

حساسیت به دارو و اثر پارادوکسی روی تشنج ها

در سندروم دوز, ممکن است که داروی خاصی پیدا شود– چه در حالت تک دارمانی یا چند درمانی- که تعداد تشنج ها را بیشتر کند.( به این معنی که باعث تشنج پارادوکسی یا بدتر کردن شرایط شود). حتی ممکن است والدین دارویی مختص این سندروم باعث بدترشدن تشنج ها شود. برای یک کودک, یک استانداراد دوز دارو میتواند جواب دهد, ولی برای کودکی دیگر همان دوز منجر به مسمومیت شود.

احتمالا این عکس العمل به دارو برای سندروم دوز( و اختلالات مشابه که درگیر چندین نوع تشنج هستند) رایج است. زیرا یک دارو که برای یک نوع تشنج(برای مثال تشنج سلام یا تونیک-کلونیک) جواب میدهد, ممکن است موجب بدتر شدن حتی پدیدار شدن نوع دیگر تشنج شود. چیزی که ما به والدین آموزش می دهیم این است که تشنج های پارادوکسی احتمال رخداد دارند.