دورنمای بلند مدت سندروم دوز

دورنمای بلند مدت سندروم دوز بسیار متغیر است . نتیجه درمان  از بهبودی کامل و رشد هوشی عادی تا صرعی که به درمان جواب نداده است و میتواند منجر به تاخیر ذهنی متوسط تا شدید شود. در حال حاضر درمانهای جدید دورنما بیماری را بهبود بخشیده اند اما هنوز هم دورنمای بیماران غیر قابل پیش بینی و متغییر است.

سندروم دوز, صرع دوران ابتدای کودکی است که در دسته بیماریهای آنسفالوپاتی کودکان قرار می گیرد. آنسفالوپاتی کودکان شرایط صرعی است که در آن امواج صرعی غیرعادی باعث اختلال عملکرد  مغزی بصورت پیشرونده می گردد.

در تحقیقات انجام شده روی 81 کودک با تشخیص سندروم دوز ,68 درصد آنها بدون-تشنج شدند. از نظر ذهنی شصت درصد از 81 نفر آی کیو نرمال نشان دادند, 20 درصد آی کیو لب مرز داشتند و 20 درصد دیگر با تاخیر متوسط تا شدید باقی ماندند.

هرچه زودتر تشنج ها کنترل شوند, دورنمای بیماری بهتر خواهد بود به این معنی که کلید اصلی درمان, کنترل تشنج است. منطقی است که اگر فرض کنیم تشنج ها به درمان پاسخ درست ندادند و همچنان بصورت روزانه رخ دادند, احتمال دارد روی یادگیری و رشد کودک خلل ایجاد کنند و در نتیجه تاخیر تکامل متوسط تا شدید را رقم بزنند. 

به یاد داشته باشید که این مطالعه وقتی انجام شده است که داروهای جدیدتر ضدصرع هنوز در دسترس نبودند.- که در حال حاضر ثابت شده است  بر درمان سندروم دوز موثر هستند- خبر خوب اینکه دورنمای بلندمدت درمان سندروم دوز در حال بهتر شدن است آنهم به دلیل داروهای تریال که به هر حال با سرعت نه چندان زیاد ولی امیدوارکننده در حال پیشرفت هستند. همچنین, اکنون در مورد یادگیری و تکامل بیشتر می دانیم. ما می دانیم ارتباط تنگاتنگی بین تشخیص  دیرهنگام بیماری بیش فعالی وکم توجهی ADHD و یا بیماری کم توجهی ADD وجود دارد. به این معنی که با درمان این  نوع اختلالات میتوان اختلال یادگیری و رفتاری را نیز درمان کرد. خلاصه اینکه, معتقدیم مشکلات ذهنی احتمال دارد با شروع درمان بموقع, بهبود یابند.

بنظر میرسد هیچ ویژگی از قبل تعریف شده ای از این بیماری, نمیتواند دورنمای بیماری را پیش بینی کند. تحقیقات قدیمی تر ادعا می کنند علائم خاصی از بیماری نشاندهنده درونمای نامطلوب بیماری هستند که در مطالعات جدیدتر نقش آنها برای دورنمای نامطلوب کم رنگ تر شده است و برخی از آنها با تجربیات شخصی بیماران نقض میشوند. مثلا علامت " صرع در یکی دیگر از افراد خانواده" و یا رخداد نانکالواسیو استاتوس به عنوان فاکتورهای ریسک دورنمای نامطلوب عنوان شده بودند ولی این تئوری با تجربه شخصی بعضی از افراد تداخل داشت.

فاکتورهای دیگری مثل شدید بودن علائم در شروع بیماری, تشنجهای زیاد و اینکه کدام نوع تشنج ها بیشتر رخ داده اند, نمیتواند پیش بینی کنند که خروجی بیماری چه خواهد بود و و لزوما به معنی خروجی مطلوب و نامطلوب بیماری نخواهند بود. بر اساس تجربیات شخصی, برخی از شدیدترین بیمارهای مبتلا  درنهایت خوب شدند. هرچه زودتر تشنج ها کنترل شوند, دورنمای بیماری بهتر خواهد بود به این معنی که کلید اصلی درمان, کنترل تشنج است.

در جدول زیر واژه هایی آمده است که مرتبط با سندروم دوز هستند.

Medical Terms	Other Names
HPO ID
80%-99% of people have these symptoms
Ataxia
Atonic seizure
EEG An electroencephalogram (EEG) is a test used to evaluate the electrical activity in the brain. Brain cells communicate with each other through electrical impulses. An EEG can be used to help detect potential problems associated with this(...) Merriam-Webster Online Dictionary EEG (abbreviation) electroencephalogram; electroencephalograph " style="box-sizing: border-box; border-top: 0px; border-right: 0px; border-left: 0px; border-image: initial; font-style: inherit; font-weight: inherit; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline; background-color: transparent; transition: all 0.2s linear 0s; box-shadow: none; border-bottom: 1px dotted rgb(0, 0, 0) !important; text-decoration-line: none !important; color: rgb(0, 0, 0) !important;">EEG with spike-wave complexes (>3.5 Hz)
Generalized myoclonic-atonic seizure
30%-79% of people have these symptoms
Abnormal brain FDG positron emission tomography
Developmental Regression Regression in children with epilepsy may involve loss of cognitive abilities, failure to progress, or a slowing of developmental trajectory. Merriam-Webster Online Dictionary regression (noun) 1. the act or an instance of - regressing 2. a trend or shift toward a lower or less perfect state as a) progressive decline of a manifestation of disease b) (1) gradual loss of differentiation and function by a body part especially as a physiological change accompanying aging (2) gradual loss of memories and acquired skills c) reversion to an earlier mental or behavioral level d) a functional relationship between two or more correlated variables that is often empirically determined from data and is used especially to predict values of one variable when given values of the others - the regression of y on x is linear , specifically a function that yields the mean value of a random variable under the condition that one or more independent variables have specified values 3. retrograde motion " style="box-sizing: border-box; border-top: 0px; border-right: 0px; border-left: 0px; border-image: initial; font-style: inherit; font-weight: inherit; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline; background-color: transparent; transition: all 0.2s linear 0s; box-shadow: none; border-bottom: 1px dotted rgb(0, 0, 0) !important; text-decoration-line: none !important; color: rgb(0, 0, 0) !important;">regression	Loss of developmental milestones
Mental deterioration in childhood
Dysarthria	Difficulty articulating speech
EEG with abnormally slow frequencies
Epileptic encephalopathy
Mental deterioration	Cognitive decline
Cognitive decline, progressive
Intellectual deterioration
Progressive cognitive decline
Status status epilepticus A seizure that lasts longer than 5 minutes, or having more than 1 seizure within a 5 minutes period, without returning to a normal level of consciousness between episodes is called status epilepticus. This is a medical(...) Merriam-Webster Online Dictionary status (noun) 1. a) position or rank in relation to others - the status of a father b) relative rank in a hierarchy of prestige , especially high prestige 2. the condition of a person or thing in the eyes of the law 3. or condition with respect to circumstances - state the status of the negotiations " style="box-sizing: border-box; border-top: 0px; border-right: 0px; border-left: 0px; border-image: initial; font-style: inherit; font-weight: inherit; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline; background-color: transparent; transition: all 0.2s linear 0s; box-shadow: none; border-bottom: 1px dotted rgb(0, 0, 0) !important; text-decoration-line: none !important; color: rgb(0, 0, 0) !important;">Status epilepticus	Repeated seizures without recovery between them
5%-29% of people have these symptoms
Aggressive behavior	Aggression
Aggressive behavior
Aggressiveness
Autistic behavior
Febrile Having or showing the symptoms of a fever. Merriam-Webster Online Dictionary febrile (adjective) marked or caused by fever - feverish " style="box-sizing: border-box; border-top: 0px; border-right: 0px; border-left: 0px; border-image: initial; font-style: inherit; font-weight: inherit; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline; background-color: transparent; transition: all 0.2s linear 0s; box-shadow: none; border-bottom: 1px dotted rgb(0, 0, 0) !important; text-decoration-line: none !important; color: rgb(0, 0, 0) !important;">Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Fever induced seizures
Generalized non-motor (absence) seizure	Brief seizures with staring spells
Global developmental delay
Impulsivity	Impulsive
Myoclonus
Photosensitive Tonic-Clonic Seizure [TC] Tonic-Clonic Seizures (formerly Grand Mal) A generalized tonic-clonic seizure (GTC) is the sort most people think of when seizures are mentioned. Tonic-clonic seizures can be distressing to witness, especially when it is your child, but(...) " style="box-sizing: border-box; border-top: 0px; border-right: 0px; border-left: 0px; border-image: initial; font-style: inherit; font-weight: inherit; margin: 0px; outline: 0px; padding: 0px; vertical-align: baseline; background-color: transparent; transition: all 0.2s linear 0s; box-shadow: none; border-bottom: 1px dotted rgb(0, 0, 0) !important; text-decoration-line: none !important; color: rgb(0, 0, 0) !important;">tonic-clonic seizure
Scoliosis
Tremor
Percent of people who have these symptoms is not available through HPO
Autosomal dominant inheritance
Eyelid myoclonus
Intellectual disability	Mental deficiency
Mental retardation
Mental retardation, nonspecific
Mental-retardation

رژیم شاخص قند پایین Low-Glycemic Index Diet ) LGID)

رژیم شاخص قند پایین یک رژیم با چربی بالاست شبیه به رژیم کتوژنیک که برای کنترل تشنج های مقاوم به درمان استفاده میشود. این رژیم بر روی کربوهیدرات, شاخص قند پایین و "مقدار پروتئن بر اساس مقدار کربوهیدرات" و اندازه گیری خانگی تاکید دارد. شاخص قند معیار تاثیری است که کربوهیدرات روی سطح قند خون دارد. وقتی که کربوهیدرات هضم میشود, گلوکز در جریان خون آزاد میشود. کربوهیدراتهایی که بسرعت هضم میشوند شاخص قند بالایی دارند. کربوهیدراتهایی که به آهستگی هضم میشوند شاخص قند پایینی دارند.غذاها بر اساس شاخص قند آنها از صفر تا 100 شماره گذاری میشوند.این رژیم شامل غذاهایی است که شاخص قند بین صفر تا 50 دارند.علاوه بر شاخص قند, زمان هضم غذاهای کربوهیدرات دار را با استفاده از غذاهایی که فیبر یا چربی دارند, کمتر میکنند. بنابراین وعده های غذایی با استفاده از منابع چربی پروتئین و کربوهیدراتهایی با شاخص قند پایین, متعادل میشوند. 

در مقاله های منتشر شده اخیر با نگاهی به کارایی, ایمنی و تحمل پذیری بیماران تحت این رژیم, بعد از 6 ماه, 34 درصد بیش از 90 درصد کاهش تشنج داشته اند. 20 درصد بین 50 تا 90 درصد کاهش و 20 درصد زیر 50 درصد کاهش و در نهایت 26 درصد بدون تغییر یا افزایش تشنج داشته اند.

با وجود اینکه, رژیم شاخص قند پایین محدودیت کمتری نسبت به کتوژنیک دارد, حدود یک چهارم خانواده ها اعلام کردند که ادامه این رژیم برای طولانی مدت سخت است.

 

سطح کالری توسط متخصص تغذیه بر اساس سن , میزان فعالیت و جذب کالری در حال حاضر کودک تعیین میشود. متخصص بر اساس اهداف تغذیه ای میزان چربی مورد نیاز, پروتئین و کربوهیدرات را برای هر وعده غذایی تعیین می کند. یک وعده غذایی معمولی شامل منابع کربوهیدرات مثل مقدار کمی از میوه و سبزیجات و نان با شاخص گلیسمی پایین یا پاستا, یک نسبت از پروتئن مثل گوشت , ماهی یا پنیر و چربی مثل خامه پر چرب یا کره یا روغن سبزیجات است. از آنجاییکه رژیم با شاخص قند پایین, جذب کربوهیدراتهایی که ویتامین و مواد معدنی دارند را محدود میکند, بنابراین مصرف مکمل های معدنی و ویتامین برای جلوگیری از سوء تغذیه پیشنهاد میشود.  

برگرفته از : epilepsy.com

دارو درمانی

والدین یاد میگیرند که سندروم دوز یک اختلال بسیار غیرقابل پیش بینی برای درمان است. و هیچ نوع داروهای ضد تشنج مشخصی به عنوان درمان صحیح برای آن وجود ندارد. دوز دارو, برنامه عیارگیری دارو, و آیا اینکه عوارض شدید دارد یا خیر برای هر کودک بسیار متفاوت است.

سندروم دوز, میتواند درمان مشکلی داشته باشد چونکه همیشه به دارو پاسخ نمی دهد. اگر چه, در دهه گذشته داروهای جدیدی عرضه شده اند- مانند فلباتول, زونگران و کپرا- که ثابت شده است برای درمان سندروم دوز بسیار موثر هستند. همین امر باعث شده است نتیجه درمان کودکان ما بهبود داده شود. داروهای پیشنهادی سندروم دوز را ببینید.

درمان تک دارویی, دو دارویی یا چند دارویی 

در ابتدا متخصصین سعی در کنترل تشنج با یک دارو دارند(درمان تک دارویی). ممکن است چندین دارو در این مرحله امتحان شود. اگر با درمان تک دارویی تشنج ها کنترل نشد, داروی دوم یا حتی سوم ممکن است برای دستیابی به کنترل تشنج هااضافه شود. بعضی از کودکان با اولین دارو تشنج آنها کنترل میشود. برای برخی دیگر نیاز به صبر و شکیبایی و سعی و خطا برای یافتن ترکیب مناسب دارویی هست

 

حساسیت به دارو و اثر پارادوکسی روی تشنج ها

در سندروم دوز, ممکن است که داروی خاصی پیدا شود– چه در حالت تک دارمانی یا چند درمانی- که تعداد تشنج ها را بیشتر کند.( به این معنی که باعث تشنج پارادوکسی یا بدتر کردن شرایط شود). حتی ممکن است والدین دارویی مختص این سندروم باعث بدترشدن تشنج ها شود. برای یک کودک, یک استانداراد دوز دارو میتواند جواب دهد, ولی برای کودکی دیگر همان دوز منجر به مسمومیت شود.

احتمالا این عکس العمل به دارو برای سندروم دوز( و اختلالات مشابه که درگیر چندین نوع تشنج هستند) رایج است. زیرا یک دارو که برای یک نوع تشنج(برای مثال تشنج سلام یا تونیک-کلونیک) جواب میدهد, ممکن است موجب بدتر شدن حتی پدیدار شدن نوع دیگر تشنج شود. چیزی که ما به والدین آموزش می دهیم این است که تشنج های پارادوکسی احتمال رخداد دارند.

درمان

سندروم دوز نوعی اختلال تشنج کودکی است که اغلب بسادگی با داروهای رایج قابل کنترل نیست. هرچند, در این شرایط درجه های شدت متفاوتی دارد و برخی از کودکان بسادگی به اولین خط داروهای ضد تشنج پاسخ می دهند. برخی دیگر از کودکان نیاز به داروی سوم و یا حتی چهارم برای رسیدن به کنترل کامل تشنج ها را دارند. اما باز هم کودکانی هستند که حتی به این سطح از درمان هم پاسخ نمی دهند. در این موارد, روشهای چند درمانه ( استفاده از چند نوع درمان در یک زمان ) ممکن است منجر به شروع یا افزایش تشنج های پارادوکس شود.

هر چقدر که دانش ما در مورد این سندروم افزایش می یابد, تشخیص صحیح راحتتر خواهد بود. علاوه بر آن, ثابت میشود داروهای جدید ضد تشنج تاثیر بالایی در درمان سندروم دوز و رسیدن به نتیجه آینده درمان کودکان ما خواهد داشت.  

مطالعات گسترده در سالهای اخیر نشان داده است که رژیم کتوژنیک بسیار درمان موثری برای کنترل تشنج های کودکان باسندروم دوز است و به گفته برخی مراکز, حتی موثرتر از داروهای ضد صرع سنتی می باشد. والدینی که به کنترل تشنج با استفاده از دارو دست یافته اند نیز بخاطر عوارض جانبی ثابت شده و مهار نشدنی داروها این نوع درمان را به عنوان درمان جایگزین انتخاب کرده اند. برخی از کودکان نیاز به درمان همزمان با رژیم کتوژنیک و همزمان دارو دارند, برخی دیگر به تنهایی به رژیم پاسخ مناسب می دهند.

استروئیدها نیز به عنوان یک درمان برای برخی کودکان مبتلا به سندروم دوز همزمان با دارو یا به تنهایی مورد استفاده قرار می گیرند. پراستفاده ترین استروئید به نام ACTH شناخته میشود و یک استروئید تزریقی است که معمولا برای درمان تشنج در یک دیگر از اختلالات صرعی کودکان به نام اسپاسم شیرخوارگی یا سندروم وست استفاده میشود.

پردنیزون خوراکی / پردنیزولون هم موفقیت خوبی برای کنترل تشنج ها نشان داده است. چه به عنوان تک درمان یا با همراهی ACTH.

مواردی وجود دارد که در آن بدون توجه به نوع درمان و یا حالت کنترل تشنج, تشنج کودک بطور ناگهانی یا تدریجی قطع شده است. این کودکان در دسته بیمارانی قرار میگیرند که بهبودی خودبخودی داشته اند.

MAE یک سندروم با دوره ها و نتیجه درمان متفاوت است, به این معنی که درمانی که یک کودک به آن پاسخ می دهد میتواند بسیار گوناگون باشد. هیچ جواب کاملا درستی برای همه کودکان وجود ندارد. بنابراین هر کدام از پدر یا مادر در گمانه زنی برای روش درمان کودک توسط پزشک میتواند سهمی داشته باشد. خواندن تجربیات خانواده های دیگر برای یافتن اینکه چه چیزی جواب داده برای آنها, ممکن است بتواند به این فرآیند کمک کند.

معرفی سندروم دوز

سندروم دوز یا Myoclonic Astetic Syndrome  یا MAE

یک سندروم صرعی اوایل کودکی است که اغلب مقاوم به درمان می باشد. به همین دلیل, میتواند درمان سختی داشته باشد.

سندروم دورز یک صرع از نوع جنرال آیدیوپاتیک است به این معنی که دلیل مشخصی برای تشنج وجود ندارد و اینکه تشنج ها در  تمام مغز  منتشر میشود (در مقایسه با صرع جزئی که بخشی از مغز را درگیر میکند)

شروع سندروم دوز معمولا در 5 سال اول عمر با میانه سه سال رخ میدهد. آمارها نشان می دهد که دوز معمولا بچه هایی را مبتلا میکند که قبلا رشد نرمالی داشته اند و پسران دو برابر دختران احتمال ابتلا به آن را دارند. در برخی موارد, دیگر اعضای خانواده احتمالا تشنج را تجربه کرده اند.

هر چقدر که محققان در مورد این سندروم بیشتر بدانند, گزینه های درمان بیشتری معرفی خواهند شد و نتیجه درمان بهتری برای کودکان ما در پی خواهد داشت. والدینی که اخیرا درگیر این سندروم شده اند, تشویق میشوند که در مورد این سندروم و بیشتر بدانند. شما میتوانید در مورد تجربیات خانواده های دیگر و روشهای درمان از طریق این وبسایت اطلاعاتی کسب کنید