داستان ما وقتی شروع شد که بالسام دو سال و نیمش بود و داشت در اتاق هال بازی میکرد و خودش رو به سمت پایین خم کرد, بدنش سفت شده بود, افتاد پایین و شروع کرد به لرزیدن. زنگ زدیم اورژانس و اونو سریع به بیمارستان منتقل کردیم. دکتر اورژانس به ما گفت احتمالا این اتفاق دوباره تکرار نخواهد شد. ولی باز هم تکرار شد و بعدش ما متوجه تغییرات دیگری شدیم. تشنج های جنرال کوچک دیگر اضافه شده بود. چون فقط من متوجه تشنج ها میشدم چند تا فیلم گرفتم و به دکتر نورولوژ نشون دادم و ایشون نوار مغز درخواست دادند. نوارمغز بالسام فعالیتهای تشنج رو نشون می داد. بعد اکثر مواقع خواب آلود بود ناراحت بنظر میرسید و همش به من چسبیده بود. تشنج های بالسام از نوع آتپیکال بود و نوعی تشنج فوکال رو نشون می داد. به همین دلیل سه تا نورولوژیست سندروم دوز رو رد کردند و مجبور شدیم تا هفت ماه دیگه برای تشخیص قطعی انتظار بکشیم. و درنهایت یکی ار نورولوژیست ها ما رو ب متخصص صرع ارجاع داد. نوار مغزهای بیشتر گرفته شد و درمان با رژیم اتکین-تغییر یافته و سدیم والپروایت را شروع کردیم.بالسام نه تنها بدون تشنج شد بلکه بالسام دوباره سرحال شد و رشد تکاملی خودش را از سر گرفت.
دورنمای بلند مدت سندروم دوز بسیار متغیر است . نتیجه درمان از بهبودی کامل و رشد هوشی عادی تا صرعی که به درمان جواب نداده است و میتواند منجر به تاخیر ذهنی متوسط تا شدید شود. در حال حاضر درمانهای جدید دورنما بیماری را بهبود بخشیده اند اما هنوز هم دورنمای بیماران غیر قابل پیش بینی و متغییر است.
سندروم دوز, صرع دوران ابتدای کودکی است که در دسته بیماریهای آنسفالوپاتی کودکان قرار می گیرد. آنسفالوپاتی کودکان شرایط صرعی است که در آن امواج صرعی غیرعادی باعث اختلال عملکرد مغزی بصورت پیشرونده می گردد.
در تحقیقات انجام شده روی 81 کودک با تشخیص سندروم دوز ,68 درصد آنها بدون-تشنج شدند. از نظر ذهنی شصت درصد از 81 نفر آی کیو نرمال نشان دادند, 20 درصد آی کیو لب مرز داشتند و 20 درصد دیگر با تاخیر متوسط تا شدید باقی ماندند.
هرچه زودتر تشنج ها کنترل شوند, دورنمای بیماری بهتر خواهد بود به این معنی که کلید اصلی درمان, کنترل تشنج است. منطقی است که اگر فرض کنیم تشنج ها به درمان پاسخ درست ندادند و همچنان بصورت روزانه رخ دادند, احتمال دارد روی یادگیری و رشد کودک خلل ایجاد کنند و در نتیجه تاخیر تکامل متوسط تا شدید را رقم بزنند.
به یاد داشته باشید که این مطالعه وقتی انجام شده است که داروهای جدیدتر ضدصرع هنوز در دسترس نبودند.- که در حال حاضر ثابت شده است بر درمان سندروم دوز موثر هستند- خبر خوب اینکه دورنمای بلندمدت درمان سندروم دوز در حال بهتر شدن است آنهم به دلیل داروهای تریال که به هر حال با سرعت نه چندان زیاد ولی امیدوارکننده در حال پیشرفت هستند. همچنین, اکنون در مورد یادگیری و تکامل بیشتر می دانیم. ما می دانیم ارتباط تنگاتنگی بین تشخیص دیرهنگام بیماری بیش فعالی وکم توجهی ADHD و یا بیماری کم توجهی ADD وجود دارد. به این معنی که با درمان این نوع اختلالات میتوان اختلال یادگیری و رفتاری را نیز درمان کرد. خلاصه اینکه, معتقدیم مشکلات ذهنی احتمال دارد با شروع درمان بموقع, بهبود یابند.
بنظر میرسد هیچ ویژگی از قبل تعریف شده ای از این بیماری, نمیتواند دورنمای بیماری را پیش بینی کند. تحقیقات قدیمی تر ادعا می کنند علائم خاصی از بیماری نشاندهنده درونمای نامطلوب بیماری هستند که در مطالعات جدیدتر نقش آنها برای دورنمای نامطلوب کم رنگ تر شده است و برخی از آنها با تجربیات شخصی بیماران نقض میشوند. مثلا علامت " صرع در یکی دیگر از افراد خانواده" و یا رخداد نانکالواسیو استاتوس به عنوان فاکتورهای ریسک دورنمای نامطلوب عنوان شده بودند ولی این تئوری با تجربه شخصی بعضی از افراد تداخل داشت.
فاکتورهای دیگری مثل شدید بودن علائم در شروع بیماری, تشنجهای زیاد و اینکه کدام نوع تشنج ها بیشتر رخ داده اند, نمیتواند پیش بینی کنند که خروجی بیماری چه خواهد بود و و لزوما به معنی خروجی مطلوب و نامطلوب بیماری نخواهند بود. بر اساس تجربیات شخصی, برخی از شدیدترین بیمارهای مبتلا درنهایت خوب شدند. هرچه زودتر تشنج ها کنترل شوند, دورنمای بیماری بهتر خواهد بود به این معنی که کلید اصلی درمان, کنترل تشنج است.
در جدول زیر واژه هایی آمده است که مرتبط با سندروم دوز هستند.
همه چیز بن نرمال بود تا
قبل از اینکه دو تشنج با تب در سن 12 و ماهگی داشت. در سن 24 ماهگی هم یک تشنج با
تب داشت. بین سالهای دو و دوسال و نیم بود من شک کردم که یه چیزایی خوب پیش نمیره.
اما خیلی طول کشید تا ما رو به یک نورولوژ ارجاع دادند.
نیمه
اکتبر 2009 در دو سال و نیمگی, تشنج ها با عفونت گوش شروع شدند. تشنج ها از نوع
تشنج غایب ( که حدود 5 ثانیه ساکت میشد) سپس تشنج های استتیک روزانه که ما بهش
افتادگی سر میگیم شروع شد. که معمولا کمتر از یک ثانیه طول میکشیدند- سرش یهو
مستقیم پایین می افتاد اگر روی میز بود سرش با صدا رو میز می افتاد. و بعضی وقتها
بازوهاش هم بالا میرفت و بعضی وقتها با صدا همراه بود مثل صدای خرخر کردن یا هوا
رو بیرون دادن. معمولا تکی رخ میداد ولی بعضی وقتها دو یا سه بار پشت هم رخ می
داد.دقیقا
بعد از تشنج او خوب و معمولی بود فقط بعضی وقتها یکم خسته یا گیج میشد. اون در
زمان تشنج متوجه چیزی نمیشد.هیچ محرک خاصی نداشت اما وقتی گرسنه بود یا خسته یا
زیاد هیجانی میشد مثلا گریه کردن غر زدن یا هیجان احتمالا محرک تشنج بودند.از
اکتبر 2009 تا ژانویه 2010 ما حدود 5 تا 6 تشنج در روز ثبت کردیم.
اون چند هفته اول خیلی سخت گذشت. ما منتظر زمان ویزیت دکتر بودیم
در مورخ 14 مارس 2014 الیجا آخرین دوز از داروهای خود را مصرف کرد. او اکنون مدت دو سال و نیم است که بدون تشنج شده است.همچنین مدت دو ماه است که دارو مصرف نمی کند و 5 تا نوار مغز کاملا نرمال داشته است. الیجا در ماه سپتامبر به مهدکودک خواهد رفت.
داستان ما با سندروم دوز در تاریخ 14 جون سال 2011 اتفاق افتاد, وقتی که پسر 22 ماهه ما, الیجا, اولین تشنجش را تجربه کرد. ما یک پزشک را در بیمارستان کودکان بوستون دو روز بعد از اولین تشنج ملاقات کردیم. او به ما امیدواری داد که الیجا به احتمال زیاد تشنج دیگری نخواهد داشت. ولی الیجا در 23 جون سه تا تشنج دیگه داشت و ما اولین شب رو در بیمارستان کودکان سپری کردیم. روز بعد کپرا با امید به کنترل تشنج تجویز شد. در مورخ 30 جون در طی چهار روز الیجا 44 تشنج تونیک-کلونیک (تشنج بزرگ ) را تجربه کرد. ما در تاریخ 9 جولای از بیمارستان ترخیص شدیم چونکه از 4 ام جولای الیجا بدون تشنج شده بود. به ما هشدار داده بودند که تشنج های الیجا باعث شده که او نتواند احتمالا بدون کمک دیگران بنشیند. اما هر روز که میگذشت, او تدریجا فقط با نگه داشتن دستهایش راه میرفت. از تاریخ 13 جولای الیجا شروع کرد به تشنج های مایوکلونیک, مایوکلونیک-استتیک و تشنج های غایب گاهگاهی و ما برای ده روز دیگر به بیمارستان برگشتیم.
در 16 ام جولای من و همسرم کریسی ابتدا شروع کردیم به جستجوی مطالبی در مورد انواع تشنج که مرتبط به تشنج های مایوکلونیک هستند و قلبمان شکسته شد با پاسخهایی که گرفتیم. ما پنجمین ترکیب از داروها شامل دپاکوت, کلونیپین و زارونتین را امتحان کردیم.در اون زمان, روز 22 ام که مرخص شدیم, الیجا یک تشنج تونیک-کلونیک(بزرگ) در صبح داشت و انواع دیگر تشنج را متناوبا داشت( که مثلا در بعضی روزها زیاد بود در بعضی روزهای دیگر اصلا رخ نمی داد)
ما یک کلاه دهانه دار برای الیجا خریدیم برای اینکه صدمه نبیند. ماه آگوست آمد و رفت و ما هیچ تغییری مشاهده نکردیم. الی روزهای خوب و روزهای بد داشت. ما خدا رو شکر میکردیم بخاطر روزهای خوب و اینکه بعضی از روزها خیلی بد نبوده. معمولا وضعیت اول صبحش نشون می داد چه نوع روزی رو در پیش خواهیم داشت. اگر اول صبح فقط یک تشنج داشت, اون روز, روز خوبی داشتیم. اگر صبح بیشتر از یک تشنج داشت, روز طولانی ای داشتیم.
14 نوامبر سال 2012 ما یکسالگی بدون تشنج رو جشن گرفتیم. باز دوباره الیجا با تب 39.9 درجه بخاطر سینه پهلو بستری شد اما بدون هیچ تشنجی. و بالاخره از داروی klonipin که از اول مارچ 2011 تجویز شده بود, گرفته شد. همنطور که روزها میگذشت, و ما به ناراحتی و بیماری چیره میشدیم خدارو بخاطر آخرین تشنج شکر میکردیم. در روز 66 ام بدون تشنج الیجا, خواهر الیجا سوفیا (19 ام ژانویه) به دنیا اومد. روز 4 ام فوریه الیجا برای اولین بار اسکی کرد و اسکی رو خیلی دوست داشت.
خانواده 4نفره ما در شیکاگو زندگی میکنیم. همسرم جرارد, دختر 8 ساله ام روبی و هنک که تازگیا 4 ساله شده است.
اولین تشنج هنک در 18 ماهگی شروع شد. لحظه ای که این کابوس شروع شد و خانواده ما رو برای همیشه تغییر داد.به ما گفته شد که تشنج ناشی از تب بوده و نگران نباشیم وما رو خونه فرستادند. نتیجه اینکه ما شروع کردیم به چسباندن قطعات پازل رشد هنک تا ببینیم نحوه تکاملش چگونه بوده است. اون هنوز راه نمی رفت و کلمه ای معنی دار نمیگفت. ما فکر میکردیم چیزی این وسط اشتباه شده ولی با ویزیت پزشک اطفال و متخصص نورولوژ اطفال
اون موقع, ما به دنبال یک متخصص در بیمارستان مموریال بودیم در شیکاگو که هنک در استتوس بدون تکان(non-convulsion status) بود جاییکه هنک انواع تشنج ها رو روزانه تجربه میکرد.
ما چندین دارو را رو با روش سعی و خطا, تست کردیم.پزشک هنک, وقتی در دو سالگی سندروم دوز تشخیص داده شد, به رژیم کتوژنیک پیشنهاد داد و ما هنوز مردد بودیم. وقتی هفت ماه بعد, در نهایت نصیحت پزشک رو پذیرفتیم و هنک رژیم کتوژنیک رو شروع کرد و فکر میکردیم سخت ترین روزها رو پشت سر گذاشته ایم. یکبار دیگر, .. دو بار دیگر تقریبا هنک را از دست دادیم با استسوس کانوالسیو. ترسناکترین لحظه برای ما وقتی بود که هنک از سر تا پا کبود میشد و وقتی که نفسش درطی تشنج های بزرگ میگرفت درحالیکه ما منتظر امدادگران بودیم.
بعد از چند روز بستری, وقتی تلاش میکردیم هنک رو از استتوس کانوالسیو در بیاریم عوارض تشنج روی هنک تاثیر گذاشت. همون موقعی که بخاطر پشتیبانی زیاد همه چیز داشت در مسیر خودش جلو میرفت. اول از همه بخاطر تیم اپیلپسی بیمارستان کودکان شیکاگو. حق همیشه با اونها بود بخصوص در مورد رژیم کتوژنیک که برای درمان هنک لازم بود.
و آخرین پشتیبانی, که مدیون اون هستیم برای زندگی هنک, درمانهای شگفت انگیزی بود که کمک کرد هنک دوباره روی پای خودش وایسه. هنک تازه شروع کرده بود به گفتن سیلابس و صداهایی که ما تا قبل از اون کابوس به نام سندروم دوز, نشنیده بودیم. این پشتیبانی, قهرمان هنک بود که به ما امید داد سندروم دوز قابل چیره شدن است.
اکنون در سن 4 سالگی, هنک میتواند هر روز به مدرسه عمومی برود, با بچه های دیگر بازی کند و حدود یک سال است که بدون تشنج است.