داستان هنک

خانواده 4نفره ما در شیکاگو زندگی میکنیم. همسرم جرارد, دختر 8 ساله ام روبی و هنک که تازگیا 4 ساله شده است.

اولین تشنج هنک در 18 ماهگی شروع شد. لحظه ای که این کابوس شروع شد و خانواده ما رو برای همیشه تغییر داد.به ما گفته شد که تشنج ناشی از تب بوده و نگران نباشیم وما رو خونه فرستادند. نتیجه اینکه ما شروع کردیم به چسباندن قطعات پازل رشد هنک تا ببینیم نحوه تکاملش چگونه بوده است. اون هنوز راه نمی رفت و کلمه ای معنی دار نمیگفت. ما فکر میکردیم چیزی این وسط اشتباه شده ولی با ویزیت پزشک اطفال و متخصص نورولوژ اطفال

ما می دونستیم که "دیوونه" نیستیم و با حرف اونها توجیه نشدیم. بنابراین زمانیکه هنک حدود 7 تا 10 تا تشنج در روز داشت به یک نورولوژ دیگر مراجعه کردیم. ما خیلی ساده بودیم که فکر میکردیم درمان راحتی خواهیم داشت.چند ماه سپری شد و تشنج ها افزایش یافت و ما می دیدیم که فرزندمان در حال از دست رفتن بود. هنک تازه شروع کرده بود و چند کلمه نامفهوم میگفت, رفتار شاد و شخصیت در حال شکل گیری داشت.

 اون موقع, ما به دنبال یک متخصص در بیمارستان مموریال بودیم در شیکاگو که هنک در استتوس بدون تکان(non-convulsion status) بود جاییکه هنک انواع تشنج ها رو روزانه تجربه میکرد.

ما چندین دارو را رو با روش سعی و خطا, تست کردیم.پزشک هنک, وقتی در دو سالگی سندروم دوز تشخیص داده شد, به رژیم کتوژنیک پیشنهاد داد و ما هنوز مردد بودیم. وقتی هفت ماه بعد, در نهایت نصیحت پزشک رو پذیرفتیم و هنک رژیم کتوژنیک رو شروع کرد و فکر میکردیم سخت ترین روزها رو پشت سر گذاشته ایم. یکبار دیگر, .. دو بار دیگر تقریبا هنک را از دست دادیم با استسوس کانوالسیو. ترسناکترین لحظه برای ما وقتی بود که هنک از سر تا پا کبود میشد و وقتی که نفسش درطی تشنج های بزرگ میگرفت درحالیکه ما منتظر امدادگران بودیم.

 

بعد از چند روز بستری, وقتی تلاش میکردیم هنک رو از استتوس کانوالسیو در بیاریم عوارض تشنج روی هنک تاثیر گذاشت. همون موقعی که بخاطر پشتیبانی زیاد همه چیز داشت در مسیر خودش جلو میرفت. اول از همه بخاطر تیم اپیلپسی بیمارستان کودکان شیکاگو. حق همیشه با اونها بود بخصوص در مورد رژیم کتوژنیک که برای درمان هنک لازم بود.

و آخرین پشتیبانی, که مدیون اون هستیم برای زندگی هنک, درمانهای شگفت انگیزی بود که کمک کرد هنک دوباره روی پای خودش وایسه. هنک تازه شروع کرده بود به گفتن سیلابس و صداهایی که ما تا قبل از اون کابوس به نام سندروم دوز, نشنیده بودیم.  این پشتیبانی, قهرمان هنک بود که به ما امید داد سندروم دوز قابل چیره شدن است. 

اکنون در سن 4 سالگی, هنک میتواند هر روز به مدرسه عمومی برود, با بچه های دیگر بازی کند و حدود یک سال است که بدون تشنج است.

حساسیت به دارو و اثر پارادوکسی روی تشنج ها

در سندروم دوز, ممکن است که داروی خاصی پیدا شود– چه در حالت تک دارمانی یا چند درمانی- که تعداد تشنج ها را بیشتر کند.( به این معنی که باعث تشنج پارادوکسی یا بدتر کردن شرایط شود). حتی ممکن است والدین دارویی مختص این سندروم باعث بدترشدن تشنج ها شود. برای یک کودک, یک استانداراد دوز دارو میتواند جواب دهد, ولی برای کودکی دیگر همان دوز منجر به مسمومیت شود.

احتمالا این عکس العمل به دارو برای سندروم دوز( و اختلالات مشابه که درگیر چندین نوع تشنج هستند) رایج است. زیرا یک دارو که برای یک نوع تشنج(برای مثال تشنج سلام یا تونیک-کلونیک) جواب میدهد, ممکن است موجب بدتر شدن حتی پدیدار شدن نوع دیگر تشنج شود. چیزی که ما به والدین آموزش می دهیم این است که تشنج های پارادوکسی احتمال رخداد دارند.

دارو درمانی

والدین یاد میگیرند که سندروم دوز یک اختلال بسیار غیرقابل پیش بینی برای درمان است. و هیچ نوع داروهای ضد تشنج مشخصی به عنوان درمان صحیح برای آن وجود ندارد. دوز دارو, برنامه عیارگیری دارو, و آیا اینکه عوارض شدید دارد یا خیر برای هر کودک بسیار متفاوت است.

سندروم دوز, میتواند درمان مشکلی داشته باشد چونکه همیشه به دارو پاسخ نمی دهد. اگر چه, در دهه گذشته داروهای جدیدی عرضه شده اند- مانند فلباتول, زونگران و کپرا- که ثابت شده است برای درمان سندروم دوز بسیار موثر هستند. همین امر باعث شده است نتیجه درمان کودکان ما بهبود داده شود. داروهای پیشنهادی سندروم دوز را ببینید.

درمان تک دارویی, دو دارویی یا چند دارویی 

در ابتدا متخصصین سعی در کنترل تشنج با یک دارو دارند(درمان تک دارویی). ممکن است چندین دارو در این مرحله امتحان شود. اگر با درمان تک دارویی تشنج ها کنترل نشد, داروی دوم یا حتی سوم ممکن است برای دستیابی به کنترل تشنج هااضافه شود. بعضی از کودکان با اولین دارو تشنج آنها کنترل میشود. برای برخی دیگر نیاز به صبر و شکیبایی و سعی و خطا برای یافتن ترکیب مناسب دارویی هست

 

حساسیت به دارو و اثر پارادوکسی روی تشنج ها

در سندروم دوز, ممکن است که داروی خاصی پیدا شود– چه در حالت تک دارمانی یا چند درمانی- که تعداد تشنج ها را بیشتر کند.( به این معنی که باعث تشنج پارادوکسی یا بدتر کردن شرایط شود). حتی ممکن است والدین دارویی مختص این سندروم باعث بدترشدن تشنج ها شود. برای یک کودک, یک استانداراد دوز دارو میتواند جواب دهد, ولی برای کودکی دیگر همان دوز منجر به مسمومیت شود.

احتمالا این عکس العمل به دارو برای سندروم دوز( و اختلالات مشابه که درگیر چندین نوع تشنج هستند) رایج است. زیرا یک دارو که برای یک نوع تشنج(برای مثال تشنج سلام یا تونیک-کلونیک) جواب میدهد, ممکن است موجب بدتر شدن حتی پدیدار شدن نوع دیگر تشنج شود. چیزی که ما به والدین آموزش می دهیم این است که تشنج های پارادوکسی احتمال رخداد دارند.

رژیم اتکینز تغییریافته Modified Atkins (MAD)

رژیم اتکینز تغییریافته Modified Atkins (MAD)

نکته اصلی پیاده سازی آن در این است که هیچ محدودیت مایعات یا کالری ندارد و اینکه تشویق برای مصرف چربی بیشتر بدون محدودیت مصرف پروتئین. والدین و بیماران نیاز نیست غذاها را وزن کنند یا اندازه بگیرند. و فقط لازم است وعده های کربوهیدرات شمرده شود. رژیم تغییر یافته اتکینز هیچ محدودیتی روی غذاهای پروتیینی مثل پنیر یا مرغ وجود ندارد.

 و اینکه, غذاها میتوانند در رستوران و در خارج از خانه با آزادی بیشتری انتخاب شوند. این رژیم به نام "تغییر یافته " است از آن جهت که اجازه می دهد کربوهیترات کمتر در مقایسه با رژیم اتکینز سنتی مصرف شود (در رژیم اتکینز سنتی 10 الی 20 گرم کربوهیدرات اجازه مصرف دارد) و بیشتر از آن تشویق میشود به مصرف چربی.

این رژیم چقدر روی کنترل و حذف تشنج ها موثر است؟

مطالعات نشان داده است که در 4 بیمارستان حدود 45 درصد بیمارانی که تحت این رژیم بوده اند, تشنج آنها کنترل شده است. مطالعات بیشتر برای کودکان و بزرگسالان نیز در حال انجام است.

اگرچه, رژیم اتکینز میتواند به اندازه رژیم کتوژنیک در کنترل تشنج ها موثر باشد. برخی از عوارض جانبی آن شامل یبوست و تاخیر در رشد و احتمالا سنگ کلیه هستند. برای برخی افراد, این عوارض جانبی ارزشش را در مقایسه با فواید کاهش تشنج, دارد.

رژیم اکتینز چگونه برنامه ریزی میشود؟

این رژیم معمولا برای نسبت یک به یک 1:1 برنامه ریزی میشود. نسبت چربی به کربوهیدرات و پروتیین. در مقایسه با کتوژنیک که در آن نسبت سه به یک یا چهار به یک است. وعده های غذایی با کربوهیدرات پایین میتوانند در رستوران مصرف شوند. این درمان آزادی گرایانه به عنوان یک جایگزین رژیم کتوژنیک سرسخت به عنوان رژیمی که مراحل کم شدن را بعد از کتوژنیک میگذراند, میتوان استفاده شود. 

آیا قبل از شروع رژیم نیاز به انجام آزمایشات خاص هست؟

تست خون برای اینکه مشخص شود رژیم امن است نیاز هست انجام شود. این آزمایشات شامل آزمایشات متابولیک تا اختلالات اسیدی خارج از قاعده یا نقص کارنیتین میشود. معاینات مداوم پزشکی و نظارتهای آزمایشگاهی در طی این رژیم همانند رژیم کتوژنیک پیشنهاد می گردد.

رژیم درمانی

سه نوع کلی رژیم درمانی در رابطه با درمان سندروم دوز وجود دارد.

1-      رژیم کتوژنیک: رژیم با چربی بالایی است که برای تشنج های مقاوم به درمان استفاده میشود. رژیم شناخته شده ای در حوزه درمان تشنج است زیرا برای درمان تشنج های صرعی با تعداد در حال افزایش استفاده میشود.

2-      رژیم اتکینز تغییریافته Modified Atkins: نکته اصلی پیاده سازی آن در این است که هیچ محدودیت مایعات یا کالری ندارد و اینکه تشویق برای مصرف چربی بیشتر بدون محدودیت مصرف پروتئین. والدین و بیماران نیاز نیست غذاها را وزن کنند یا اندازه بگیرند.

1-      رژیم LGIT ( Low Glycemic Index Therapy ) : یک رژیم با چربی بالا شبیه به رژیم کتوژنیک است که برای درمان تشنج های مقاوم به درمان استفاده میشود. تاکید آن بر روی هر دو نوع کربوهیدرات و شاخص گلیسمیک کم و مقدار کربوهیدرات بر اساس نسبت اندازه و اندازه گیری خانگی است.